對人外周靜脈血樣本基因組 DNA 中α-珠蛋白基因上 3 種中國人群中常見的缺失型α-地中海貧血雜合型缺失類型進行檢測，分別為東南亞缺失型（--SEA/）、左側缺失型（-α4.2/）和右側缺失型（-α3.7/）。

熒光 PCR 熔解曲線法

1.權威：使用國家藥品監(jiān)督管理局認證檢測試劑盒，結果更可靠；

2.廣覆蓋：可檢測出中國人群中最常見的3種缺失型α地貧類型，分別為東南亞缺失型（--SEA/）、左側缺失型（-α4.2/）和右側缺失型（-α3.7/）；

3.高精準：在嚴格按照實驗流程規(guī)范操作的情況下，對比 GAP-PCR 方法，本檢測項目的臨床靈敏度為 100%、臨床特異性為 100%、總符合率為 100%；

4.時效快：收取樣本后僅7個自然日即可出具檢測報告。

婚檢及備孕夫妻

孕婦

新生兒、兒童

有地中海貧血家族史人群

疑似地貧人群

1.地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。流行病學調查顯示，攜帶率最高的為廣東（12.7％）、廣西（19.11％）、海南（45.04％）。處于地貧高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方進行地貧篩查和分子診斷可以有效防止中重度地貧患兒的出生；

2.實驗室檢查時若MCV＜80fl和/或MCH＜27pg，可高度懷疑地中海貧血，分子診斷可確定地貧的基因類型。

1.對缺失型α地中海貧血患者確診及分型提供依據(jù)；

2.檢測結果可以作為遺傳咨詢、生育指導的重要參考。

樣本要求：2ml全血（EDTA抗凝）

采集要求：標本采集必須無菌操作， 并避免標本間交叉污染。